Fertility NEWS LETTER

Ideal Fruchtbarkeit: ICSI / IVF & Genetic Center Indien

Lieber Hochschulen
Hallo

Am Anfang, ich bitte Sie inständig, mir zu helfen FOGSI werden der Vizepräsident unserer geschätzten socitiey.

In diesem Newsletter ich das Setzen von zwei meiner Fälle der Pränataldiagnostik bin, ist eine für Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie andere ist. Beide sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen und kann by doing Pränataldiagnostik verhindert werden, entweder Chorion Zotten bei 10-12 Wochen oder Amniozentese Probenahme vor 16 Wochen. In diesen Fällen sind die Mutationen in der Regel bekannt, und die Kündigung kann in den betroffenen Schwangerschaft angeboten werden.

Ich bin auch das Aufstellen von zwei kontroverse Themen.

Man ist
Sollten wir dies Tag 3 oder Tag 5 Embryo Transfers.

Und die anderen, die aus einer sehr starken Auswirkungen in der Gesellschaft ist. Es ist über die Auffälligkeiten bei Kindern aus assistierten Reproduktion geboren. Bisher war es in einigen Studien berichtet, dass rund 11% betragen. Aber im neuen Studie in Frankreich geschehen, erweist es sich um 4%, noch deutlich höher als die Kinder aus natürlichen Schwangerschaften, die rund 1-2% aller Geburt ist geboren.

Aber US-Forscher kam mit einer anderen Sicht. Sie sind in einer Ansicht, dass wir nicht bekommen sollte zuviel von diesen Feststellungen alarmiert. Wir haben auf verschiedenen Faktoren, bevor eine Schlussfolgerung, wie Mehrlingsschwangerschaften, Frühgeburten und niedrigem Geburtsgewicht bei IVF Kinder kümmern.

Es wird festgestellt, dass IVF-Kinder durch Surrogate geboren gleicher Häufigkeit von Fehlbildungen sind wie die der natürlichen Bevölkerungsentwicklung, also muss sie gedacht werden, dass: Sind die unfruchtbaren Frauen selbst das Risiko größer, weil über die Gründe für Unfruchtbarkeit oder die Verfahren zu Schuld insgesamt werden (wie In-vitro-Kultur der Embryonen).

Hefa und Unfruchtbarkeit Netzwerk kam mit einigen Empfehlungen für dieses und ich stelle sie am Ende.

Mit den besten Wünschen
Dr. D'Pankar Banerji

1. Pränatale Diagnostik Fällen getan für zwei

Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie Erkrankungen sind Störungen des Beta-Globin-Kette, ein wichtiger Bestandteil des Hämoglobins. Beide sind autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen.

Eine autosomal disordars und Züge sind ony manifrest wenn das mutierte Allel vorhanden ist om doppelte Dosis ein, wie Homozygotie. Personen heterozygot für ein rezessives Mutante alles ahow keine Merkmale der Erkrankung und sind völlig gesund, dh sie sind Träger. Der Stammbaum für rezessive Merkmale unterscheidet sich erheblich von dem gefunden in autosomal dominanten Züge. Es ist nicht möglich, eine autosomal-rezessiv oder Störung durch die Familie Spur, dh alle Betroffenen in einer Familie sind in der Regel in einzelne Geschwisterreihe, dass sie Brüder und Schwestern ist. Dies wird manchmal als "horizontale Übertragung" bezeichnet.

Es gibt drei Eigenschaften, die die Möglichkeit der autosomal-rezessiv vererbt vorschlagen. Die erste ist, dass die Störung Männchen und Weibchen zu gleichen Teilen betroffen. Das zweite ist, dass es in der Regel wirkt sich nur auf Individuen in einer Generation in einem einzigen Geschwisterreihe, dh Brüder und Schwestern, und nicht in den vorangegangenen und nachfolgenden Generationen auftreten. Schließlich sieht Blutsverwandtschaft der Eltern weitere Unterstützung für autosomal-rezessive Vererbung.

Fall Nr. 1:

Die Eltern kommen zu uns, hatte ein Kind von Beta-Thalassämie leiden großen und starb in einem Alter 4yrs. Weibliche Partner ist 28 Jahre alt und mit einem 13 Wochen der Schwangerschaft. Sie nähern uns für Pränataldiagnostik des Fötus, ob es auch ein Leidender oder nicht.

Wir sammelten 5 ml Blut der beiden Partner in EDTA. (Ist es bevorzugt, die Blutprobe des betroffenen Kindes auch sammeln, wenn sie noch) Wir haben Ultraschallkontrolle Chorionzottenbiopsie herangezogen mit aseptischen precaustions. CVS wurde durch vaginalen Weg gemacht. Die Probe wurde in sterilen Nährmedien gesammelt. Leider wurden die Proben nicht genug und mütterlichen comtamination und abgelehnt Labor (obwohl wir die Probe unter Stereomikroskop sah).

Als sie 15 Tage in Anspruch nahm durch das Labor vor sprach der Probe durch mütterliche Zellen kontaminiert ist, erweiterte die Schwangerschaft 15 Wochen. Wir wiederholten die CVS durch abdominale Strecke Plazenta nicht zugänglich war durch vaginale Route (unsere bevorzugte Route). Gleichzeitig haben wir die Amniozentese.

Amniozentese wurde unter Führung Sonographie durchgeführt. Die Regel von 1 ml / Woche gefolgt und 12 ml der Flüssigkeit entzogen wurde. Zunächst wurde 1 ml weggeworfen und Rest wurde in einem separaten Spritze gesammelt und an Labor.

Die DNA-Bericht kam als
Vaters mutaton: IVS1-5
Mother's Mutation: IVS1-5
Fetale DNA: Positiv für IVS1-5, positiv für die normale Sequenz an IVS1-5 ist der Fötus eine Beta-Thalassämie Träger. Fetus hat nur eine abnorme Beta-Globin-Gens und wahrscheinlich nicht von einer Krankheit leiden

Fall Nr. 2:

Paar kam zu uns mit einem Mädchen von 6 Jahren, am Leben leidet Sichelzellanämie Dur. Die Dame trägt eine Schwangerschaft von 15 Wochen.

Wir haben Amniozentese unter aseptischen Bedingungen und schickte die Probe zum Labor.
Der Bericht ist Träger.

In beiden Fällen ist der Fötus einen Träger und Kind wird eine natürliche und normale Leben (? Zu einem großen Teil), und die Paare sind beruhigt, dass 98 Prozent Bericht korrekt ist, und sie können die Schwangerschaft fortzusetzen.

2. Day-3 oder Tag-5 Embryotransfer: Wie zu entscheiden?

Die Entscheidung auf -5 Transfer Embryonen am Tag -3 oder Tag ist einer dieser Gedanke erfordert eine sorgfältige. Im Allgemeinen haben die Embryonen, die Blastozysten gebildet haben eine bessere Chance zu implantieren erfolgreich. Leider werden nicht alle Embryonen zu Blastozysten außerhalb des Körpers Fortschritt. Diese Inkonsistenz wirft die Frage auf, ob die Embryonen, die zum Scheitern von einer Blastozyste würde 3 Tage haben begonnen Schwangerschaft hatte sie übertragen wurden zurück in die Gebärmutter. Einige Studien haben zwar gezeigt, akzeptable Schwangerschaftsraten mit Tag-3 Übertragung von Embryonen, die waren marginaler Qualität und. Basierend auf historischen Daten, wäre unwahrscheinlich, dass Blastozyste in Kultur zu bilden. Offensichtlich Schwangerschaftsrate in Ermangelung eines Embryonen übertragen werden Null sein, während sogar Embryonen von Borderline-Qualität, wenn -3 übertragen am Tag, kann potenziell eine Schwangerschaft zu.

Wie können wir also entscheiden zwischen einer Übertragung Tag -3 und einen Tag-5 Embryo? Viele Kliniken machen die Entscheidung am Tag -3. Wenn ein Patient eine bestimmte Anzahl von qualitativ hochwertigen Embryonen an Tag-3, die Embryonen werden dann Tage in Kultur gehalten für 2 zusätzliche übertragen lassen für die weitere Auswahl Embryo zum Zeitpunkt der. Wenn die Embryonen zu Blastozysten keine Fortschritte machen, aber dann gibt es keinen Transfer-was oft in tiefe Enttäuschung Patienten. Wenn eine begrenzte Anzahl von Embryonen sind 3 in Tages-und keine Embryonen Auswahl benötigt wird, dann zugunsten des Tages -5 Embryo Transfers begrenzt werden kann.

Ein zusätzliches Risiko für einen Tag-5 übertragen ist eine erhöhte Rate von identischen Partnerschaften (vor kurzem haben wir in drei aufeinander folgenden Fälle). Tragen eineiiger Zwilling (eineiige Zwillinge) gilt als ein höheres Risiko der Schwangerschaft als die Durchführung einer brüderlichen Zwillinge (zweieiige Zwillinge) werden. Eineiige Zwillinge teilen oft eine Plazenta (monochorialen Zwillinge) oder sogar innerhalb des gleichen Schwangerschaft Sack (monoamniotic Zwillinge) befinden; diese beiden Bedingungen sind mit erhöhten Raten von Komplikationen während der Schwangerschaft assoziiert.

3. IVF-Kinder sind einem erhöhten Risiko für angeborene Anomalien?

Assistierten Reproduktion könnte Missbildungen führen zu erhöhten Risiken für angeborene, sagen Wissenschaftler

Das Risiko von angeborenen Fehlbildungen ist bei Kindern durch assistierten Reproduktion geboren (ART), wie IVF (In-vitro-Fertilisation) oder ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion), berichten Forscher auf der Jahrestagung der European Society of Human Genetics erhöht.

In der größten Studie bis heute, Forscher in Frankreich befragten Eltern und Kinderärzte von 33 ART-Kliniken registriert - rund ein Drittel der registrierten Zentren in Frankreich. insgesamt 15.162 Geburten - Jede ART Geburt von diesen Kliniken, von 2003 bis 2007, wurde in die Studie eingeschlossen. Die Daten wurden mit Daten aus den nationalen Registern der Geburt verglichen.

Der leitende Wissenschaftler Dr. Christine Viot sagte: "Wir haben eine große angeborene Fehlbildung in 4,24 Prozent der Kinder ... im Vergleich zu den zwei vor drei Prozent, die wir von früher veröffentlichten Studien erwartet hatte. Dieser höhere Satz wurde zum Teil auf einen Überschuss von Herzerkrankungen und Fehlbildungen des Urogenitalsystems fällig. Das war sehr viel häufiger bei Jungen. Unter den kleineren Fehlbildungen, fanden wir eine fünfmal höhere Angioma, gutartige Tumore aus kleinen Blutgefäßen auf oder nahe der Oberfläche der Haut. Diese traten mehr als doppelt so häufig bei Mädchen als Jungen. "

IVF nicht wesentlich erhöhen das Risiko von schweren Missbildungen

Etwas mehr als 4% der Babys Missbildungen geboren via assistierten Reproduktion wie In-vitro-Fertilisation (IVF)-Darm-Trakt kann schwerwiegende Geburtsfehler, wie Herz und urogenitale nach einer neuen Studie.

Aber US-Experten weisen darauf hin, dass diese Risiken nicht viel anders aus, als würde der Bevölkerung generell zu erwarten in der. Und die Risiken sind viel niedriger als das, was der Behandlung der Unfruchtbarkeit gefunden in einigen anderen Studien von Babys geboren als Ergebnis. Die neue Forschung ist geplant, nach Schweden, vorgestellt werden auf der Jahrestagung der European Society of Human Genetics in Göteborg.

Die schweren Missbildungen ICSI gesehen in oder Babys geboren via IVF und / enthalten Herzfehler und Fehlbildungen des Urogenitaltraktes, wie Hypospadie (Veränderung in der Position der Öffnung der Harnröhre bei Jungen). In der Studie waren 110 Kinder genetische Erkrankungen, darunter sechs Kinder mit Beckwith-Weidemann-Syndrom, das Überwachsen Körper gekennzeichnet ist durch und können Krebserkrankungen erhöhen Risiko für bestimmte. Fünf Kinder hatten auch bilaterale Retinoblastom (Krebs der Netzhaut des Auges).

Kinder geboren Technologie über assistierte Reproduktion hatte eine fünfmal höhere Rate für kleinere Fehlbildungen wie Angiome (ein gutartiger Tumor der kleinen Blutgefäße ein rotes Wachstum auf der Haut). Angiome wurden doppelt so häufig bei Mädchen als bei Jungen, die Studie ergab.

Es ist noch nicht vollständig geklärt, ob diese Geburtsschäden oder genetische Krankheiten für Unfruchtbarkeit verursacht durch die Behandlung der Unfruchtbarkeit selbst oder die zugrunde liegenden Grund. Follow-up-Studien sind geplant, sagen Forscher der. Major Fehlbildungen waren häufiger bei Kindern geboren Gewichte bei niedrigen Geburtenrate, nicht aber die zu früh geboren, Studie zeigte die. Elterliche Alter bei Konzeption hatte keinen Einfluss auf die Rate der Geburtsfehler.

". Imprinting Störungen auftreten, weil der eine Mutation in einem Gen von Vater geerbt entweder die Mutter oder der.

Insgesamt niedrigen Risiko für Geburtsfehler bei der IVF

Zev Rosenwaks, MD, Direktor der Perelman / Cohen Zentrum für Reproduktionsmedizin an der New York-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center in New York, erzählt, dass mehr Informationen benötigt werden, bevor irgendwelche Schlussfolgerungen Reproduktionstechnologie unterstützt werden können mit gezogenem über Risiken verbunden.

Die Rate der Mehrlingsschwangerschaften ist oft höher bei Kindern Behandlung geboren nach Fruchtbarkeit, sagt er. "Multiples haben höhere Raten von Anomalien, und dies kann die Ergebnisse beeinflusst haben", sagt er.

Beratung über mögliche Risiken im Zusammenhang mit Zustimmung Fruchtbarkeit Behandlung und informiert sind ein wichtiger Teil der Behandlung der Unfruchtbarkeit Prozess ..

Nicht alle Fehlbildungen sind als schwerwiegend.
"Angioma ist eine kleine Anomalie, die verschwinden können ..
"Selbst im schlimmsten Fall das Risiko [von Geburtsschäden] niedrig ist", sagt Jamie Grifo, MD, PhD, Program Director der New York University Fertility Center in New York City. "Ihr Risiko kann höher sein, weil Sie unfruchtbar sind oder weil Sie wegen Unfruchtbarkeit behandelt, aber es ist immer noch eine geringe Zahl".

Es gibt Millionen von Babys und Millionen von Eltern, die nicht wäre nicht, wenn Eltern für reproduktive Technologie. " Es ist nicht klar, welche Faktoren auf die höhere Gefahr von Missbildungen im ART Geburten beitragen. Wir brauchen mehr Forschung, um die Beziehung zwischen Embryo Kultur Medien zu verstehen, Timing der Embryotransfer, die Auswirkungen der Stimulation der Eierstöcke, der Einsatz von ICSI, das Einfrieren von Keimzellen und Embryonen, und diese Erkrankungen.

Die Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) hat Studie gab eine Erklärung bezüglich der sagte, dass "die Risiken immer noch sehr klein sind [aber] es ist wichtig, dass die Patienten darüber informiert, aber nicht über beunruhigt über sie." Sie fügten hinzu, dass "wo es schlägt es kann ein größeres Risiko teilen wir diese Informationen mit den Patienten in einen klaren Weg, damit sie verstehen die Risiken der Entscheidungen, die sie machen, sind in Verbindung gebracht werden."

Unfruchtbarkeit Network UK haben auch Anweisung gab eine: "Wie bei allen medizinischen Eingriffen, müssen Patienten, sie werden über alle Aspekte der Behandlung einschließlich möglicher Risiken oder im Fall der künstlichen Befruchtung, das Potenzial Kind. Patienten, die Bedenken haben sollten ihre Kliniker in erster Linie Kontakt zu diskutieren. "

Ein Appell:
Bitte stimmen Sie für mich für den Posten des Vice President FOGSI
Dr.D "Pankar Banerji